Hvordan diagnostisere ehlers danlos syndrom?

Det finnes ingen enkeltprøve som alene kan påvise de ulike undertypene av EDS. Diagnosen stilles ved hjelp av diagnostiske kriterier. Både i Norge og internasjonalt har Villefranche-klassifikasjonen med beskrivelse av hovedkriterier og bikriterier vært brukt frem til 2017.

En internasjonal ekspertgruppe foreslo i mars 2017 en ny EDS klassifikasjon som deler inn i 13 undertyper av EDS. Klassifikasjonen beskriver spesifikke diagnosekriterier for hver EDS undertype.

I en overgangsperiode kan man oppleve at både den nye klassifikasjonen og den gamle klassifikasjonen blir benyttet.

Diagnostiseringsprosessen
Ved mistanke om bindevevstilstand med hypermobilitet og smerter bør fastlegen starte utredningen med en beskrivelse av opplysninger om familiehistorie. Denne bør innholde: andre i slekten som har overbevegelige ledd, plutselig død hos personer under 50 år, påviste bindevevssykdommer og påviste forandringer i ulike organer. Fastlegen bør også kartlegge pasientens historie: tidligere sykdommer, luksasjoner (ledd "ute av ledd"), tannproblemer, smertetilstander og påfallende hudforandringer. Legen må undersøke graden av hypermobilitet med Beigthon-skår og beskrive hud, smerte og  funksjonssvikt.

Diagnostiseringsprosessen kan ta to veier videre
1.Utredning av personer med generalisert leddhypermobilitet og dokumenterte funn som tyder på genetisk bindevevssykdom med alvorlig organkomplikasjon:

Ved generalisert leddhypermobilitet og dokumenterte funn som tyder på genetisk bindevevssykdom med alvorlig organkomplikasjon, ut fra sykehistorie og familiehistorie, kan fastlegen henvise til utredning. Dette gjøres ved Avdeling for medisinsk genetikk i pasientens hjemmehørende region

2. Personer med generalisert leddhypermobilitet uten funn som tyder på genetisk bindevevssykdom med risiko for alvorlig organkomplikasjon.

Henvisning Fastlegen kan henvise personer (15 år og eldre) som er hypermobile, har smerter og hvor det er mistanke om bindevevstilstand, til utredning ved avdeling for fysikalsk medisin og rehabilitering i det regionale helseforetaket. Fysikalsk medisinsk avdeling i Oslo Universitetssykehus, har en tverrfaglig hypermobilitets poliklinikk for voksne pasienter (over 15 år) fra Helse Sør-Øst. Les mer om den her

For barn er det ennå ikke etablert nasjonale rutiner for utredning. Hypermobilitet er vanlig hos barn, og man er tilbakeholdende med å stille diagnose tidlig. I uttalte tilfeller kan barn henvises til utredning ved barneavdelingen ved nærmeste regionssykehus.

Referanser

  1. Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998, Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A, 77 (1): 31-37.

  2. Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al.The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017;175(1):8-26.