Vaskulær EDS - vEDS
Vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) er en sjelden bindevevssykdom der hovedproblemet er skjørhet i bindevevet. Dette gir økt risiko for sprekk av pulsårer (arterier), tarm og livmor i tillegg til andre symptomer på vevsskjørhet.
Diagnosebetegnelse
ICD-10 kode: Q 79.6, OMIM:130050, Orphacode: 286
Andre navn
EDS vaskulær type, EDS type IV. På engelsk brukes navnet vascular EDS (forkortelse vEDS).
Medisinske forhold ved vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom
Diagnostisering, behandling og oppfølging
Vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) er en sjelden bindevevssykdom der hovedproblemet er skjørhet i bindevevet. Dette gir økt risiko for sprekk av pulsårer (arterier), tarm og livmor i tillegg til andre symptomer på vevsskjørhet.
Vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) er en av 13 undertyper av EDS i den nye internasjonale EDS-klassifikasjonen som ble foreslått av en internasjonal ekspertgruppe i mars 2017. Frem til 2017 ble Villefranche-klassifikasjonen fra 1998 brukt. I en overgangsperiode kan man oppleve at både den nye klassifikasjonen og den gamle klassifikasjonen blir benyttet.
Forekomst
Det finnes ikke sikre tall på hvor mange personer som har vaskulær EDS. Tall i litteraturen spenner fra 1 pr 50.000 innbyggere til 1 pr 200.000 innbyggere (3)
Årsak
Vaskulær EDS skyldes en forandring (mutasjon) i genet COL3A1, som koderfor proteinet kollagen 3 (1, 4)
Arvelighet
Vaskulær EDS følger autosomal dominant arvegang (1,4). Det vil si at når en av foreldrene har tilstanden, er det 50 % sjanse for at hvert av barna arver mutasjonen, og dermed risiko for å utvikle sykdommen. Dersom det påvises sykdomsgivende mutasjon hos en person bør personen (evt med foreldre) henvises til genetisk veiledning for å få informasjon om sykdom og arvelighet.
Diagnostisering av vaskulær EDS
Diagnosen stilles ved hjelp av diagnostiske kriterier (1,2). I dag kan diagnosen vaskulær EDS bekreftes ved DNA-undersøkelse med påvisning av antatt sykdomsgivende variant i genet COL3A1. Det antas at 98% av de som har diagnosen får påvist denne genfeilen. De som ikke får påvist sykdomsgivende variant i COL3A1 anbefales ytterligere testing av gener som koder for andre kjente genetiske bindevevssykdommer som Loeys-Dietz syndrom, Marfans syndrom og andre familiære aortatilstander (4). I noen tilfeller vil man også gjøre undersøkelse av proteinet (4). Ca 50% av de som får diagnosen, er den første i sin familie (4).